Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje teškoće u razvoju i neurološke probleme, kao što su poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, a u nekim slučajevima dolazi i do epileptičkih napadaja. Česti osmjesi i provale smijeha uobičajeni su za osobe s Angelmanovim sindromom.

Angelmanov sindrom se obično ne otkrije dok roditelji ne počnu primjećivati zakašnjeli razvoj kada beba ima 6 do 12 mjeseci. Napadaji često počinju u dobi od 2 i 3 godine.

Liječenje Angelmanova sindroma fokusira se na upravljanje zdravstvenim i razvojnim problemima djeteta.

Simptomi Angelmanovog sindroma

Karakteristični znakovi i simptomi Angelmanovog sindroma su:

• Kašnjenje u razvoju, primjerice, ako dijete ne puže u dobi od 6 do 12 mjeseci te intelektualni invaliditet
• Nedostatak ili minimalni govor
• Nemogućnost hodanja, premještanja ili održavanja ravnoteže
• Drhtavo kretanje ruku i nogu
• Često smješkanje i smijeh

 

Osobe kojima je dijagnosticiran Angelmnov sindromom također mogu imati i druge simptome, uključujući:

• Napadaji koji obično počnu između dvije i tri godine starosti
• Ukočeni ili grčeviti pokreti
• Mala glava plosnata na stražnjem dijelu
• Strabizam
• Hodanje s rukama u zraku
• Donja čeljust koja strši
• Svjetla pigmentacija u kosi, koži i očima (hipopigmentacija)

Komplikacije kod Angelmanovog sindroma

Komplikacije povezane s Angelmanovim sindromom uključuju:

• Poteškoće s hranjenjem

• Hiperaktivnost
• Poremećaj spavanja
• Skolioza
• Pretilost

Liječenje Angelmanovog sindroma

Budući da ne postoji način za popravak oštećenja kromosoma, ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Liječenje se fokusira na upravljanje problemima u razvoju.

Ovisno o djetetovim simptomima liječenje Angelmanovog sindroma može uključivati:

• Lijekove za kontrolu napadaja – mogu biti potrebni kako bi se napadaji koje uzrokuje Angelmanov sindrom mogli kontrolirati.
• Fizikalnu terapiju – djeca s Angelmanovim sindromom mogu naučiti bolje hodati uz pomoć fizikalne terapije.
• Komunikacijsku terapiju – iako osobe s Angelmanovim sindromom obično komuniciraju samo jednostavnim rečenicama, komunikacijska terapija može biti korisna. Može se razviti neverbalna komunikacija pomoću znakovnog jezika i slika.
• Bihevioralnua terapiju – može pomoći djeci s Angelmanovim sindromom da prevladaju hiperaktivnost i kratke raspone pažnje, što može pomoći u razvoju. Iako stupanj razvoja osoba s Angelmanovim sindromom može znatno varirati, mnogi će biti u mogućnosti izgraditi odnose s prijateljima i obitelji.

• angelmanov sindrom