Angelmanov sindrom – simptomi, komplikacije i liječenje
- Budite prvi i komentirajte!
- 1 min čitanja

Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje teškoće u razvoju i neurološke probleme, kao što su poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, a u nekim slučajevima dolazi i do epileptičkih napadaja. Česti osmjesi i provale smijeha uobičajeni su za osobe s Angelmanovim sindromom.
Angelmanov sindrom se obično ne otkrije dok roditelji ne počnu primjećivati zakašnjeli razvoj kada beba ima 6 do 12 mjeseci. Napadaji često počinju u dobi od 2 i 3 godine.
Liječenje Angelmanova sindroma fokusira se na upravljanje zdravstvenim i razvojnim problemima djeteta.
Simptomi Angelmanovog sindroma
Karakteristični znakovi i simptomi Angelmanovog sindroma su:
- Kašnjenje u razvoju, primjerice, ako dijete ne puže u dobi od 6 do 12 mjeseci te intelektualni invaliditet
- Nedostatak ili minimalni govor
- Nemogućnost hodanja, premještanja ili održavanja ravnoteže
- Drhtavo kretanje ruku i nogu
- Često smješkanje i smijeh
Osobe kojima je dijagnosticiran Angelmnov sindromom također mogu imati i druge simptome, uključujući:
- Napadaji koji obično počnu između dvije i tri godine starosti
- Ukočeni ili grčeviti pokreti
- Mala glava plosnata na stražnjem dijelu
- Strabizam
- Hodanje s rukama u zraku
- Donja čeljust koja strši
- Svjetla pigmentacija u kosi, koži i očima (hipopigmentacija)
Komplikacije kod Angelmanovog sindroma
Komplikacije povezane s Angelmanovim sindromom uključuju:
- Poteškoće s hranjenjem
- Hiperaktivnost
- Poremećaj spavanja
- Skolioza
- Pretilost
Liječenje Angelmanovog sindroma
Budući da ne postoji način za popravak oštećenja kromosoma, ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Liječenje se fokusira na upravljanje problemima u razvoju.
Ovisno o djetetovim simptomima liječenje Angelmanovog sindroma može uključivati:
- Lijekove za kontrolu napadaja – mogu biti potrebni kako bi se napadaji koje uzrokuje Angelmanov sindrom mogli kontrolirati.
- Fizikalnu terapiju – djeca s Angelmanovim sindromom mogu naučiti bolje hodati uz pomoć fizikalne terapije.
- Komunikacijsku terapiju – iako osobe s Angelmanovim sindromom obično komuniciraju samo jednostavnim rečenicama, komunikacijska terapija može biti korisna. Može se razviti neverbalna komunikacija pomoću znakovnog jezika i slika.
- Bihevioralnua terapiju – može pomoći djeci s Angelmanovim sindromom da prevladaju hiperaktivnost i kratke raspone pažnje, što može pomoći u razvoju. Iako stupanj razvoja osoba s Angelmanovim sindromom može znatno varirati, mnogi će biti u mogućnosti izgraditi odnose s prijateljima i obitelji.
Vaši komentari
Komentare nagrađujemo.
Angelmanov sindrom – simptomi, komplikacije i liječenje
Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.
Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.
Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.
Što je poželjno:
Trenutno nema komentara budite prvi i komentirajte članak.