Angelmanov sindrom – simptomi, komplikacije i liječenje

angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje teškoće u razvoju i neurološke probleme, kao što su poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, a u nekim slučajevima dolazi i do epileptičkih napadaja. Česti osmjesi i provale smijeha uobičajeni su za osobe s Angelmanovim sindromom.

Angelmanov sindrom se obično ne otkrije dok roditelji ne počnu primjećivati zakašnjeli razvoj kada beba ima 6 do 12 mjeseci. Napadaji često počinju u dobi od 2 i 3 godine.

Liječenje Angelmanova sindroma fokusira se na upravljanje zdravstvenim i razvojnim problemima djeteta.

Simptomi Angelmanovog sindroma

Karakteristični znakovi i simptomi Angelmanovog sindroma su:

  • Kašnjenje u razvoju, primjerice, ako dijete ne puže u dobi od 6 do 12 mjeseci te intelektualni invaliditet
  • Nedostatak ili minimalni govor
  • Nemogućnost hodanja, premještanja ili održavanja ravnoteže
  • Drhtavo kretanje ruku i nogu
  • Često smješkanje i smijeh

 

Osobe kojima je dijagnosticiran Angelmnov sindromom također mogu imati i druge simptome, uključujući:

  • Napadaji koji obično počnu između dvije i tri godine starosti
  • Ukočeni ili grčeviti pokreti
  • Mala glava plosnata na stražnjem dijelu
  • Strabizam
  • Hodanje s rukama u zraku
  • Donja čeljust koja strši
  • Svjetla pigmentacija u kosi, koži i očima (hipopigmentacija)

Komplikacije kod Angelmanovog sindroma

Komplikacije povezane s Angelmanovim sindromom uključuju:

  • Poteškoće s hranjenjem
  • Hiperaktivnost
  • Poremećaj spavanja
  • Skolioza
  • Pretilost

Liječenje Angelmanovog sindroma

Budući da ne postoji način za popravak oštećenja kromosoma, ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Liječenje se fokusira na upravljanje problemima u razvoju.

Ovisno o djetetovim simptomima liječenje Angelmanovog sindroma može uključivati:

  • Lijekove za kontrolu napadaja – mogu biti potrebni kako bi se napadaji koje uzrokuje Angelmanov sindrom mogli kontrolirati.
  • Fizikalnu terapiju – djeca s Angelmanovim sindromom mogu naučiti bolje hodati uz pomoć fizikalne terapije.
  • Komunikacijsku terapiju – iako osobe s Angelmanovim sindromom obično komuniciraju samo jednostavnim rečenicama, komunikacijska terapija može biti korisna. Može se razviti neverbalna komunikacija pomoću znakovnog jezika i slika.
  • Bihevioralnua terapiju – može pomoći djeci s Angelmanovim sindromom da prevladaju hiperaktivnost i kratke raspone pažnje, što može pomoći u razvoju. Iako stupanj razvoja osoba s Angelmanovim sindromom može znatno varirati, mnogi će biti u mogućnosti izgraditi odnose s prijateljima i obitelji.

Ocjenite članak

4.50 / 5   2

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera i nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Angelmanov sindrom – simptomi, komplikacije i liječenje

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje

Trenutno nema komentara budite prvi i komentirajte članak.