CHARGE sindrom je prepoznatljiva kompleksna genetska bolest koja uzrokuje opsežne patološke promjene i različito se prezentira od djeteta do djeteta. Novorođenčad se često rađa sa životno ugrožavajućim poteškoćama i stoga provedu po nekoliko mjeseci u bolnici da bi se podvrgnuli kirurškim i drugih zahvatima.

Usprkos naizgled nepremostivim zaprekama, neka djeca sa CHARGE sindromom iznenade svojim napretkom van nekih prvotnih medicinskih očekivanja.

CHARGE je engleski akronim od simptoma koji su viđeni u velikog broja oboljele djece:

C – kolobom oka,
H – defekti srca,
A – atrezija hoana,
R – retardacija u rastu i razvoju,
G – genitalna hipoplazija,
E – abnormalnosti ušiju/gluhoća.

Stvarna učestalost sindroma nije točno utvrđena, a procjenjuje se na 1 – 12 oboljelih na 100,000 živorođenih.

CHARGE sindrom – uzroci

Većina slučajeva posljedica su mutacije u CHD7 genu koji normalno regulira remodeliranje kromatina (pakiranje DNK u kromosome). Promjene u spomenutom genu tijekom embrionalnog razvoja najvjerojatnije uzrokuju znakove i simptome CHARGE sindroma. Većina malformacija dogodi se rano, tijekom prvog trimestra trudnoće, u najosjetljivijem periodu razvoja ljudskog embrija.

CHARGE sindrom – simptomi

Da bi se lakše postavila dijagnoza, CHARGE sindrom podijeljen je prema simptomima na velika i manja obilježja.

Velika obilježja:

• kolobom oka (nedostatak dijela oka),
• atrezija hoana (nedostatak prolaza između nosnih hodnika zbog postojanja membrane),
• abnormalnosti uha (kratko, široko vanjsko uho s/bez ušne resice, manjak hrskavice vanjskog uha, promjene na slušnim koščicama, promjene na pužnici, mali ili nepostojeći polukružni kanalići),
• abnormalnosti kranijalnog živca (ovisi kojeg živca – smanjen osjet mirisa, poteškoće gutanja, paraliza lica).

Mala obilježja:

• srčani defekti (tetralogija Fallot),
• genitalna hipoplazija (mali penis, nespušteni testisi, mala ili nepostojeća maternica, izostanak puberteta),
• defekti nepca,
• fistula (prolaz) između dušnika i jednjaka,
• abnormalnosti bubrega (mali ili nepostojeći bubreg, krivo položeni bubreg),
• tipično lice (u obliku kvadrata sa širokim čelom, velikim očima, povremeno spuštene gornje vjeđe, deblje nosnice, mala usta, asimetrija lica…).

Osobe sa sva 4 velika obilježja ili 3 velika i 3 manja imaju visoku vjerojatnost CHARGE sindroma.

CHARGE sindrom – dijagnoza

Potrebna je genetska analiza kako bi se isključile anomalije kromosoma i utvrdila mutacija CHD7 gena.

Slijede sve ostale pretrage da se utvrdi stupanj oštećenja: biokemijske, hormonalne i srčane pretrage, testiranja sluha i vida, radiološko snimanje kostura.

CHARGE sindrom – terapija

Oboljela djeca zahtijevaju intenzivno medicinsko zbrinjavanje kao i brojne kirurške zahvate. Nakon rođenja primarno je zbrinuti životno ugrožavajuća stanja (srčanog i dišnog tipa), a tijekom sljedećih mjeseci i ostale defekte.

Često je potreban agresivniji pristup u obradi problema hranjenja pa se postavljaju gastrostome ili jejunostome te se pacijent hrani kroz te cijevi.
Poteškoće sluha olakšavaju se postavljanjem slušnih pomagala i umjetnih pužnica.

Iako rana dijagnoza CHARGE sindroma ima utjecaja na konačnu prognozu, oboljela djeca vrlo su podložna raznim kliničkim problemima i neka zahtijevaju doživotnu intenzivnu njegu. No, neki oboljeli postanu samostalne osobe sposobne osnovati vlastite obitelji i karijere. Većina oboljelih nalazi se negdje između ova dva spektra, potrebno im je više vremena za postići određene stvari te neki stupanj pomoći tijekom života.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Poziv da više cijenite sebe i svoje vrijeme

Ovog proljeća stvorite zdravu jutarnju i večernju rutinu bez stresa u kojoj ćete uživati 

• Zrinka Babić
• 7 min čitanja

• charge sindrom
• genetska mutacija