Gilbertov sindrom – simptomi, dijagnostika i liječenje

Gilbertov sindrom
Facebooktwittergoogle_pluspinterestmail

Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj u radu jetre, a rezultat je povišena koncentracija bilirubina. To je nasljedni genski poremećaj, čest u općoj populaciji. Otkriva se krvnim pretragama, ali nije opasan i ne zahtijeva liječenje.

Gilbertov sindrom je vrsta nekonjugirane hiperbilirubinemije, a postoje i drugi poremećaji koji spadaju u tu skupinu. To su:

  • hemoliza,
  • Crigler – Najjarov sindrom,
  • hiperbilirubinemija uslijed primarnog šanta.

Gilbertov sindrom – uzroci

Bilirubin nastaje cijepanjem crvenih krvnih stanica u krvi. Putuje krvožilnim sustavom do jetre gdje ga enzimi cijepaju na manje dijelove, a izlučuje se putem žuči kroz stolicu. Enzim UGT1A je enzim iz skupine glukuronil transferaza koje su bitne za metabolizam bilirubina.

Gilbertov sindrom je rezultat genetskog poremećaja u promotorskom mjestu za gen koji kodira za enzim UGT1A. To znači da mjesto u genu koje “potiče” transkripciju i sintezu tog enzima nije valjano.

Gilbertov sindrom se nasljeđuje s kromosoma 2 i potreban je po jedan nefunkcionalni gen od svakog roditelja da bi došlo do razvoja sindroma. To znači da je nasljeđivanje autosomalno recesivno.

Gilbertov sindrom je čest poremećaj metabolizma bilirubina u Europi i Sjevernoj Americi. Često se otkriva skroz slučajno na pretragama krvi.

Gilbertov sindrom – simptomi

Jedini simptom da imate Gilbertov sindrom je žutica koja se pojavljuje na koži i bjeloočnicama. Neka stanja mogu povećati šanse za pojavu žutice, a to su:

Žutica bjeloočnice

Gilbertov sindrom – umor

Neki ljudi iskuse i dodatne simptome, kao što je kroničan umor. Ostali neobični simptomi su:

Gilbertov sindrom – dijagnostika

Ako sumnjate na Gilbertov sindrom, obratite se liječniku. On će:

  • ispitati simptome koje ste iskusili,
  • pregledati kožu u potrazi za žuticom,
  • uputiti Vas na dodatne pretrage krvi i jetre.

Žutica na koži

Testiranje na Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom se često otkrije slučajno kod mladih ljudi, kad odu na pretrage krvi. Bolesnici pate od povišene koncentracije bilirubina.

Normalna razina bilirubina u krvi iznosi 0,3 – 1,9 miligrama po decilitru, dok je normalna razina čistog bilirubina 0 – 0,3 miligrama po decilitru krvi. 

Normalne vrijednosti za direktni bilirubin iznose 1,0 – 5,0 mikro mol/L, a za ukupni bilirubin su 6,9 – 20,5 mmol/L.

Oni koji pate od Gilbertovog sindroma imaju između 34 i 86 μmol/L bilirubina u krvi, što varira ovisno od situacije. Ta vrijednost je konstantno veća od normalne, ali može se dodatno povećavati u stresnim situacijama.

Također, pretrage aktivnosti jetre ne pokazuju dodatne probleme, a razine svih seruma su normalne. Važno je naglasiti pacijentima da im jetra nije bolesna.

Gilbertov sindrom i trudnoća

Gilbertov sindrom u trudnoći nije opasan, osim što se trudnice trebaju pridržavati svih smjernica za izbjegavanje žutice. To su navike koje žene provode i kad nisu trudne:

  • kontrolirana prehrana bez masnoća i alkohola,
  • smanjen fizički napor,
  • izbjegavanje stresnih situacija.

Liječnike i ginekologe svakako treba obavijestiti da imate Gilbertov sindrom u slučaju da dođe do situacija u kojem će morati prepisati lijekove.

Gilbertov sindrom kod beba

Žutica je kod novorođenčadi normalna pojava. Događa se zbog:

  • povišenih razina bilirubina u krvi novorođenčadi,
  • nepodudaranja Rh faktora i krvnih grupa majke i djeteta,
  • početka dojenja i nekih faktora u majčinom mlijeku koji produljuju žuticu.

Svaka pojava žutice u djece nakon što je prošla ona očekivana zahtijeva odlazak kod liječnika i dijagnozu. Ako djetetova jetra funkcionira normalno, a radi se samo o povišenju koncentracije bilirubina, vjerojatno se radi o Gilbertovom sindromu.

Dijete sa žuticom

Gilbertov sindrom u pubertetu

Gilbertov sindrom se obično manifestira u pubertetu jer se proizvodnja bilirubina tada povećava. To se događa zbog povećanje proizvodnje hormona u tom životnom periodu, a koje metabolizira jetra.

Djeca i tinejdžeri moraju od malih nogu paziti na svoje dnevne navike kao:

  • pravilna i kontrolirana prehrana,
  • dugotrajan i redovan san,
  • rješavanje školskih obaveza prije nego se previše umore.

Također, zbog mijenjanja razine hormona, simptomi Gilbertovog sindroma se pojavljuju i u menopauzi.

Gilbertov sindrom i sport

Zbog Gilbertovog sindroma preporučuje se izbjegavanje napornih fizičkih aktivnosti. Neki ljudi iskuse i simptome poput stalnog umora tako da moraju odustati od svojih dotadašnjih sportskih aktivnosti.

Ipak, za zdravo stanje organizma i reduciranje stresa važno je vježbanje. To trebaju biti lagane vježbe ili rastezanje poput joge ili meditacije.

Gilbertov sindrom – liječenje

Liječenje Gilbertovog sindroma nije potrebno, ali je moguće paziti na izbjegavanje stanja koji dovode do pojave žutice. To uključuje:

  • Regulaciju prehrane – treba izbjegavati prehranu bogatu zasićenim masnoćama i alkohol. Regeneraciji jetre može pomoći prehrana mliječnim proizvodima i svježe voće i povrće. Treba jesti barem pet puta dnevno i ne vršiti post ili gladovanje. Isto tako, važno je unošenje dovoljno tekućine.
  • Manje stresa – treba pronaći način za nošenje sa stresom kao što su meditacija ili joga.
  • Liječnika koji zna da patite od Gilbertovog sindroma – u slučaju bolesti trebate imati liječnika koji će propisati odgovarajuće lijekove i terapiju.

Gilbertov sindrom – komplikacije

Zbog niske razine aktivnosti enzima UGT1A može doći do dodatnih komplikacija pri uzimanju nekih lijekova. Gilbertov sindrom može povećati šansu za pojavu nuspojava zbog toga što je poremećen dio organizma ključan za izlučivanje tvari iz organizma.

To se događa pri uzimanju:

  • inhibitora proteaza koje se uzimaju u slučaju infekcije HIV-om,
  • nekih kemoterapijskih lijekova kao što je irinotekan.
Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:  

NAJČITANIJI TEKST DANAS:

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Ocjena članka:

0 / 5   0
Facebooktwittergoogle_pluspinterestmail
Pojmovi uz članak: gilberov sindrom,