Gilbertov sindrom je nasljedna metabolička bolest jetre čija je posljedica povišena koncentracija bilirubina. Može se naći čak u do 5% ljudi. Otkriva se krvnim pretragama, ali nije opasan i ne zahtijeva liječenje.

Hiperbilirubinemija – što je?

Hiperbilirubinemija označava povišenje serumskog bilirubina (iznad 17 μmol/l).

Bilirubin u organizmu nastaje na nekoliko načina. Najveća količina (70 – 80%) nastaje razgradnjom crvenih krvnih stanica (eritrocita), a ostatak iz drugih hemoproteina koštane srži i jetre.

Razgradnjom hemoglobina, kroz nekoliko koraka, nastaje nekonjugirani bilirubin koji se, s obzirom na to da nije topiv, vezan za albumine plazme prenosi u jetru gdje će se konjugirati, odnosno postati topiv, te se kao takav luči u tanko crijevo odakle se većim dijelom stolicom i urinom luči van tijela, dok se manji dio vraća u jetru.

Hiperbilirubinemije se mogu podijeliti na nasljedne i stečene, a zatim i u tri skupine ovisno o zastupljenosti konjugiranog bilirubina. To su:

• nekonjugirana hiperbilirubinemija: manje od 20% konjugiranog bilirubina,
• konjugirana hiperbilirubinemija: više od 50% konjugiranog bilirubina,
• mješovita hiperbilirubinemija: 20 – 50 % konjugiranog bilirubina.

Gilbertov sindrom je nasljedna nekonjugirana hiperbilirubinemija. 

Nekonjugirane hiperbilirubinemije su posljedica:

• prekomjernog stvaranja bilirubina uslijed hemolize (razgradnje crvenih krvnih stanica – eritrocita),
• oštećenog prelaska bilirubina iz krvi u jetru,
• oštećene konjugacije bilirubina (Gilbertov sindrom, Crigler-Najjarov sindrom).

Gilbertov sindrom – uzroci

Kada nekonjugirani bilirubin, čije je nastajanje opisano na početku prethodnog poglavlja, dospije u jetru, potrebno ga je iz oblika koji nije topiv u vodi pretvoriti u topivi kako bi se mogao izlučiti u tanko crijevo i onda većim dijelom van tijela putem stolice i urina ili manjim dijelom vratiti nazad u jetru. Proces pretvorbe netopivog nekonjugiranog bilirubina u topivi se naziva konjugacija.

Enzim UGT1A1 je enzim iz skupine glukuronil transferaza koje su bitne za konjugaciju bilirubina. Upravo u ovom enzimu se krije “greška”. Naime, njegova aktivnost je kod Gilbertovog sindroma smanjena, čime je smanjena i sama konjugacija pa se nekonjugirani oblik gomila u tijelu. Pacijentima je bitno naglasiti da se u jetri ne nalaze patološke promjene, odnosno da im je jetra zdrava.

Gilbertov sindrom se nasljeđuje autosomno recesivno, u nekih obitelji i autosomno dominantno.

Gilbertov sindrom – simptomi

Jedini simptom ove bolesti je povremena blaga žutica koja traje nekoliko dana, a zatim prođe sama od sebe. Žutica predstavlja žutu boju kože, bjeloočnica i drugih tkiva. 

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti uz žuticu su:

• umor,
• glavobolja,
• mučnina,
• nelagoda u području trbuha,
• proljev,
• smanjenje apetita.

Kada se javlja žutica?

 Neka stanja mogu povećati šanse za pojavu žutice, a to su:

• stres,
• zahtjevna fizička aktivnost,
• nedostatak sna,
• gladovanje,
• menstruacija,
• preboljena infektivna bolest.

Gilbertov sindrom – dijagnostika

Ako sumnjate na Gilbertov sindrom, obratite se liječniku. On će:

• razgovarati s vama o simptomima koje imate te provjeriti jesu li članovi vaše obitelji imali slične simptome,
• obaviti fizikalni pregled,
• uputiti vas na dodatne pretrage.

Testiranje na Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom se često otkrije slučajno kod mladih ljudi, kad odu na pretrage krvi. U krvi se nađu povišenu koncentraciju bilirubina koje variraju između 30 i 90 μmol/L, a povećavaju se gladovanjem i u drugim stresnim situacijama.

Ostale jetrene pretrage (aminotransferaze, alkalna fosfataza) su uredne. Još jednom, kod pacijenata s Gilbertovim sindromom jetra ne pokazuje patološke promjene, odnosno jetra je zdrava.

Također, Gilbertov sindrom moguće je dokazati i genetskim testiranjem iz krvi kako bi se dokazala mutacija UGT1A1 gena. Radi se o molekularnoj dijagnostici (metoda: PCR lančana reakcija). 

Gilbertov sindrom i trudnoća

Gilbertov sindrom u trudnoći nije opasan. Trudnice se trebaju pridržavati svih smjernica kako bi šansu za pojavu žutice svele na minimum.

Ovo su navike koje žene s Gilbertovim sindromom provode i kad nisu trudne:

• adekvatna ishrana i izbjegavanje gladovanja,
• izbjegavanje velikih fizičkih napora,
• izbjegavanje stresnih situacija.

Liječnike i ginekologe svakako treba obavijestiti da imate Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom u pubertetu

Gilbertov sindrom se obično otkrije u pubertetu kada djeca prolaze kroz brojne hormonske promjene i stresne situacije.

Djeca i tinejdžeri moraju paziti na životne navike kao što su:

• pravilna i kontrolirana prehrana,
• dugotrajan i redovan san,
• izbjegavanje velikih fizičkih napora,
• redukcija stresa.

Gilbertov sindrom i sport

Zbog Gilbertovog sindroma preporučuje se izbjegavanje napornih fizičkih aktivnosti jer je pojava žutice češća nakon većih tjelesnih napora.

Ipak, za zdravo stanje organizma i reduciranje stresa važno je vježbanje. To trebaju biti lagane vježbe ili istezanje poput joge ili meditacije.

Gilbertov sindrom – liječenje

Liječenje Gilbertovog sindroma nije potrebno, ali je moguće kontrolirati stanja nakon kojih je pojava žutice češća. To obuhvaća:

• Regulaciju prehrane – prehrana treba biti zdrava i  uravnotežena. Gladovanje treba izbjegavati.
• Redukciju stresa.
• Izbjegavanje velikih fizičkih napora.

Gilbertov sindrom – komplikacije

Zbog niske razine aktivnosti enzima UGT1A1 može doći do toksičnih učinaka lijekova u čijem metabolizmu ovaj enzim sudjeluje.

Ti lijekovi su:

• inhibitora proteaza koje se uzimaju u slučaju infekcije HIV-om (Atazanavir),
• lijekovi za hepatitis B i C (peginterferon, ribavirin),
• citostatik irinotekan.

• bilirubin
• genetska bolest
• Gilbertov sindrom
• Gilbertov sindrom dijagnostika
• Gilbertov sindrom i sport
• nasljedne bolesti
• nesanica
• povišeni bilirubin
• stres
• žutica
• žutica kod novorođenčadi