Klinefelterov sindrom – uzroci, simptomi i liječenje

klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na muškarce. Nastaje kada se dječak rodi s jednim X kromosomom više. Klinefelterov sindrom negativno utječe na rast testisa, a rezultat može biti da su premali.

To može dovesti do smanjenja proizvodnje spolnih hormona testosterona. Također, može uzrokovati smanjenu mišićnu masu, smanjenu dlakavost po licu i tijelu te povećane dojke. Učinci Klinefelterova sindroma se razlikuju te se znakovi i simptomi ne razvijaju kod svakoga.

Klinefelterov sindrom se često ne dijagnosticira do odrasle dobi. Većina muškaraca sa sindromom proizvodi malo ili nimalo sperme. Ali, potpomognuta oplodnja može omogućiti nekim muškarcima s Klinefelterovim sindromom da postanu očevi.

Uzroci Klinefelterovog sindroma

Klinefelterov sindrom nastaje kao rezultat slučajnih pogrešaka koje uzrokuju da se muškarac rodi s pomoćnim seksualnim kromosomom. Od 46 ljudskih kromosoma, 2 određuju spol osobe. Kod žena, oba spolna kromosoma su X (XX), a kod muškaraca je kombinacija kromosoma X i Y (XY). Najčešće, Klinefelterov sindrom nastaje zbog jednog dodatnog primjerka X kromosoma u svakoj stanici (XXY). To može ometati muški spolni razvoj i plodnost.

Neki muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom samo u nekim od svojih stanica. Rijetko, teži oblik Klinefelterovog sindroma može se pojaviti ako muškarac ima više od jednog dodatnog primjerka X kromosoma.

Klinefelterov sindrom nije nasljedno stanje. Umjesto toga, dodatni spolni kromosom rezultat je slučajnih pogrešaka tijekom formiranja jajašaca ili spermija, ili pak nakon začeća.

Mnogi muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju nekoliko vidljivih simptoma, a stanje može biti nedijagnosticirano do odrasle dobi. Kod drugih je pak sindrom uočljiv s obzirom na rast i izgled. Osim toga, može uzrokovati probleme u govoru i učenju.

klinefelterov  sindrom

Simptomi Klinefelterovog sindroma

Znakovi i simptomi Klinefelterovog sindroma razlikuju se po starosti osobe, a mogu uključivati:

Bebe

  • Slabi mišići,
  • Spor motorički razvoj – traje dulje od prosjeka,
  • Kašnjenje u govoru,
  • Mirna osobnost,
  • Problemi pri rođenju, poput testisa koji se nisu spustili u skrotum (nespušteni testisi). 

Dječaci i tinejdžeri

  • Viši od prosjeka,
  • Dulje noge, kraći torzo i širi bokovi u usporedbi s drugim dječacima,
  • Odsutan, odgođen ili nepotpuni pubertet,
  • Manja mišićna masa i dlakavost u usporedbi s ostalim dječacima,
  • Mali, čvrsti testisi,
  • Mali penis,
  • Povećano tkivo dojki,
  • Slabe kosti,
  • Niska razina energije,
  • Poteškoće u izražavanju, čitanju i pisanju,
  • Problemi s održavanjem koncentracije.

Muškarci

  • Neplodnost,
  • Mali testisi i penis,
  • Smanjena dlakavost,
  • Slabe kosti,
  • Smanjen seksualni nagon.

lijecenje

Liječenje Klinefelterovog sindroma

Ako je vašem sinu dijagnosticiran Klinefelterov sindrom, rano liječenje može smanjiti probleme.

Vašem djetetu će biti potreban medicinski tim, koji će uključivati endokrinologa, logopeda, pedijatra, fizikalnog terapeuta, genetskog savjetnika, specijaliste na području reproduktivne medicine te stručnjake za liječenje neplodnosti, kao i psihologa.

Iako ne postoji način da se naprave kromosomske promjene, tretmani mogu pomoći u smanjivanju učinka ovog sindroma.

Što je ranije dijagnoza uspostavljena, a liječenje počelo, veća je prednost u smanjivanju učinaka. Međutim, nikada nije kasno za pomoć. Liječenje Klinefelterovog sindroma može uključivati:

  • Zamjenska terapija testosteronom – muškarci s Klinefelterovim sindromom ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona, a to može imati doživotne posljedice. Počevši u vrijeme uobičajenog početka puberteta, terapija testosteronom može pomoći u liječenju ili sprječavanju niza problema. Može se davati u obliku injekcije ili u obliku gela ili flastera. Takva terapija omogućuje da dječak prođe tjelesne promjene koje se obično javljaju u pubertetu, poput razvijanja dubljeg glasa, pojačane dlakavosti, povećanje mišićne mase i rasta penisa. Također, takva terapija može poboljšati gustoću kostiju i smanjuje rizik od prijeloma. Međutim, to neće rezultirati povećanjem testisa ili poboljšanjem stanja neplodnosti.
  • Odstranjivanje tkiva grudi – kod muškaraca kod kojih se razvijaju povećane grudi (ginekomastija), višak tkiva može ukloniti plastični kirurg.
  • Fizikalna terapija i logoped – takvi tretmani mogu pomoći dječacima da prevladaju probleme s govorom, izražavanjem i slabosti mišića.
  • Liječenje neplodnosti – većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom nisu plodni jer se ne proizvodi dovoljno sperme u njihovim testisima. Neki pak proizvode minimalnu količinu. Jedina opcija koja može pružiti nadu jest postupak koji se naziva intracitoplazmatska injekcija spermija. Tijekom tog postupka, sperma se vadi iz testisa iglom i ubrizgava se izravno u jajašce.

Ocjenite članak

3.89 / 5   9

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera i nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Klinefelterov sindrom – uzroci, simptomi i liječenje

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje
  1. Cudo jedno koliko su hrvatski lijecnici neinformirani po pitanju KS-a koji je mnogo kompleksnije oboljenje nego se u tekstu navodi.
    Bilo bi lijepo da se malo vise informirate..

    • istina meni nitko nije pomogao u vezi sindroma.hrvatska medicina je jednostavno jadna.

  2. meni je nos zacepljen pa neznam dali su sinusi ili polep alergija moj ljekar mi je prepisao Flixonase od400 mikrograma(1 mg`/ml i opet isto imam zacepljen nos dali se to moze operisati i kakvi su rezultati operacije hvala unapred..