Marfanov sindrom je rijetka nasljedna bolest vezivnog tkiva. Posljedica je poremećaja vezivnog tkiva koje dovode do promjena na očima, kostima i kardiovaskularnom sustavu.

Vezivno tkivo povezuje sve stanice tijela, organe i tkiva. Osim toga, ono ima važnu ulogu u rastu i razvoju tijela te prehrani organa.

Problemi s vezivnim tkivom najviše utječu na oči, kosti i srce. Ljudi s Marfanovim sindromom obično su vrlo visoki, imaju značajno izdužene udove, probleme sa srce i probleme s vidom.

Što je Marfanov sindrom?

Vezivno tkivo sastoji se od proteina. Protein koji je važan za Marfanov sindrom naziva se fibrillin-1. Marfanov je sindrom uzrokovan njegovim manjkom ili mutacijom u genu koji tijelu govori kako sintetizirati fibrilin-1.

Ova mutacija rezultira povećanom proizvodnjom proteina poznatog kao preobražavajući čimbenik rasta-beta (TGF-β), čiji rast uzrokuje probleme s vezivnim tkivom cijeloga tijela.

S obzirom na to da se ono nalazi u čitavom tijelu, Marfanov sindrom može utjecati na različite dijelove tijela. No, najčešće pogađa srce, krvne žile, kosti, zglobove i oči.

Neke osobine Marfanovog sindroma (kao što je proširenje aorte) može biti opasno po život. Također, može utjecati na ostale organske sustave. Ipak, Marfanov sindrom ne utječe na inteligenciju.

Marfanov sindrom – genetika

U prosjeku, na pet tisuća ljudi – jedna osoba ima Marfanov sindrom.

Ovaj sindrom je rijedak, ali je istovremeno jedna od najčešćih bolesti vezivnog tkiva te jednako pogađa žene i muškarce.

3 od 4 osobe s Marfanovim sindromom naslijedili su ga od jednog od svojih roditelja. Kada osoba prva oboli, govorimo o spontanoj mutaciji.

Postoji 50% šanse da će osoba s Marfanovim sindromom prenijeti svoju genetsku mutaciju na svako svoje dijete.

Marfanov sindrom – znakovi

Osobe s Marfanovim sindromom rađaju se s njim, ali znakovi bolesti nisu uvijek prisutni od samog početka. Neki oboljeli imaju puno obilježja već pri rođenju ili kao mala djeca. Izraženost bolesti se uvelike razlikuje.

Ta obilježja uključuju ozbiljna stanja kao što je povećana aorta, dok drugi imaju manje prepoznatljiva obilježja kada su mladi i ne razviju simptome sve do odrasle dobi.

Neki znakovi Marfanovog sindroma, poput onih koji utječu na srce i krvne žile, kosti ili zglobove, mogu se s vremenom pogoršati.

Stoga je vrlo važna rana dijagnoza i početak liječenja.

Poznavanje znakova Marfanovog sindroma može spasiti živote. Procjenjuje se da gotovo polovica ljudi koji imaju Marfanov sindrom to ne zna.

Marfanov sindrom – simptomi:

• iznadprosječna visina (prema dobi i ostalim članovima obitelji),
• vitkost,
• arahnodaktilija (nerazmjerno duge ruke, noge i prsti),
• bolovi u zglobovima,
• iznimno savitljivi zglobovi,
• deformacija sternuma (udubljena ili ispupčena prsa),
• savinuto nepce s gusto poredanim zubima (nepce visokog svoda),
• govorne mane,
• oskudno potkožno masno tkivo,
• palpitacija,
• povećana aorta,
• nizak krvni tlak,
• kratkovidnost,
• neuobičajeno zakrivljena kralježnica i
• ravna/spuštena stopala.

Marfanov sindrom – dijagnoza

Dijagnoza Marfanovog sindroma može biti teška jer se simptomi značajno razlikuju od osobe do osobe. Ne pojavljuju se u isto vrijeme ni u istom intenzitetu. Mnogi imaju malo tipičnih simptoma i znakova te nemaju specifičnih histoloških ili biokemijskih promjena.

U 99% slučajeva moguće je koristiti genetske pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza Marfanovog sindroma. Međutim, to je skup proces jer gen može mutirati na više od 3000 načina.

U većini slučajeva dijagnoza Marfanovog sindroma temelji se na detaljnom fizičkom pregledu i pažljivoj procjeni medicinske i obiteljske povijesti pojedinca (uzimanje detaljne anamneze).

Marfanov sindrom i trudnoća

S obzirom na veliku vjerojatnost da će vaše dijete imati mutirani gen, planiranje obitelji u slučaju Marfanovog sindroma može biti vrlo teška odluka.

Osim za dijete, postoje i rizici za majku.

Žene koje imaju značajne probleme sa srčanim tlakom ili bolesti aorte trebale bi razgovarati sa svojim liječnicima prije planiranja trudnoće.

Žene koje su imale kirurški zahvat na korijenu aorte trebaju posebne smjernice zbog potencijalnih štetnih učinaka varfarina (antikoagulansa) na razvoj fetusa.

Bilo koja trudnoća žene s Marfanovim sindromom trebala bi se smatrati visokorizičnom trudnoćom, a trudnica bi trebala redovito odlaziti na preglede kod kardiologa.

Za sam porod treba odabrati najmanje stresnu opciju. Odluka o tome trebala bi proizaći iz pažljivog savjetovanja s liječnikom koji je upoznat sa svim relevantnim pitanjima.

Određeni lijekovi, koji se koriste u liječenju Marfanovog sindroma, ne mogu se koristiti tijekom trudnoće zbog rizika od urođenih mana ili gubitka fetusa.

Marfanov sindrom – liječenje

Trenutno ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Liječenje se svodi na tretiranje simptoma i smanjenje rizika od daljnjih komplikacija. Usredotočeno je na prevenciju i liječenje komplikacija.

Pritom je važno voditi računa o zdravom načinu življenja i izbjegavanju aktivnosti koje mogu pogoršati neko od stanja.

U liječenju je uključen tim stručnjaka među kojima su: kardiolog, oftalmolog, pedijatar, ortoped te genetičar.

U vrlo visokih djevojčica, potencijalnu visinu može smanjiti izazivanje puberteta s 10 godina, pomoću hormona estrogena i progesterona. Svim bolesnicima treba rutinski davati beta–blokatore kako bi se spriječile srčane komplikacije.

Problemi s kosturom

Skeletni problemi koji se javljaju kao rezultat Marfanovog sindroma mogu ponekad uzrokovati značajnu bol i nelagodu. Oni također mogu utjecati na vašu posturu, odnosno izgled i pritom na samopouzdanje.

70% osoba s Marfanovim sindromom ima bolove u zglobovima i oko njih. Dobro i pravilno držanje, vježbe i uporaba pomagala koji podupiru zglobove, mogu biti vrlo korisni.

Liječenje zakrivljenosti kralježnice (skolioza) ovisit će o tome koliko je kralježnica zakrivljena. Ako je vaša kralježnica blago zakrivljena, vaš će liječnik pomno pratiti pogoršava li se stanje.

U nekim slučajevima, osobito kod djece koja još uvijek rastu, mogu se preporučiti proteze za leđa. One neće izliječiti skoliozu, ali spriječit će moguće pogoršanje.

Kod značajne zakrivljenosti, bit će potrebna operacija. Ravnanje kralježnice pomoći će ublažiti probleme s disanjem i bol u leđima.

Marfanov sindrom ponekad može utjecati na prirodni položaj prsnog koša.

U rijetkim slučajevima prsa mogu biti udubljena, pritisnuti pluća i ometati disanje.

Fizioterapija koristi različite metode koje vam mogu pomoći u kretanju i jačanju mišića.

Problemi sa srcem

Marfanov sindrom može uzrokovati ozbiljne probleme sa srcem. Stoga je važno da se vaše srce tretira kao prioritet. To može značiti godišnji ultrazvuk srca (ehokardiogram).

Ehokardiogram može opisati strukturu, debljinu i kretanje aorte te svakog srčanog ventila. To omogućuje rano otkrivanje i liječenje mogućih komplikacija povezanih sa srcem.

Za smanjenje kontraktilnosti srčanog mišića i smanjenje otkucaja srca koji time usporavaju i odgađaju povećanje aorte, daju se beta-blokatori.

Moguća je i operacija srca kako bi se smanjio rizik od komplikacija koje vam mogu ugroziti život.

Najčešći tip operacije srca na osobama s Marfanovim sindromom je operacija koja zamjenjuje dio proširene aorte. Ova se operacija mora izvesti prije nego što aorta postane prevelika.

Problemi s očima

Problemi s očima povezani s Marfanovim sindromom mogu biti ozbiljni i dovesti do trajnog gubitka vida (glaukom i katarakta).

Marfanov sindrom – poznate osobe

Da Marfanov sindrom ne utječe na inteligenciju dokazuju primjeri naših suvremenika i poznatih povijesnih ličnosti za koje se zna da su bolovali od Marfana. Među njima su:

• Michael Phelps (plivač),
• Bradford Cox (pjevač i gitarist),
• Vincent Schiavelli (novinar i glumac),
• Sergei Rachmaninov (skladatelj i pijanist),
• Niccolo Paganini (violinist),
• Edith Sitwell (pjesnikinja i književna kritičarka),
• Abraham Lincoln (državnik),
• Tutankamon (faraon),
• Julije Cezar (vojskovođa).

• aorta
• bolesti srca
• ehokardiogram
• fibrilin
• genetska mutacija
• hipotenzija
• kolagen
• krvne žile
• marfanov sindrom
• skolioza
• vezivno tkivo