Turnerov sindrom – uzroci, simptomi i liječenje

turnerov sindrom

Turnerov sindrom je kromosomski poremećaj u kojem postoji djelomični ili potpuni nedostatak jednog od dvaju spolnih kromosoma. Turnerov sindrom zahvaća samo žene. Turnerov sindrom može uzrokovati niz zdravstvenih i razvojnih problema, uključujući i nizak rast, izostanak puberteta, neplodnost, srčane mane i određene teškoće u učenju.

S Turnerovim sindromom se rađa otprilike 1 na 2500 djece. Turnerov sindrom se može dijagnosticirati prije rođenja ili u ranom djetinjstvu. Ipak, ponekad se dijagnoza otkrije tek u doba adolescencije ili kod mladih žena s blagim simptomima sindroma.

Liječenje ovisi o simptomima te može uključivati operaciju zbog potencijalnih srčanih mana, a učestalo se primjenjuje i liječenje hormonom rasta te nadoknada estrogena zbog izostajanja puberteta. Redovni pregledi i odgovarajuća skrb pomažu većini djevojaka i žena da žive relativno normalan i zdrav život.

Životna prognoza djeteta s Turnerovim sindromom ovisi o postojanju i težini anomalija srca i bubrega, dok se rast i fertilitet ne mogu popraviti. Posebnom progesteronskom i estrogenskom terapijom može se izazvati pojava sekundarnih spolnih oznaka, te se samim time može izbjeći pojava psihičkih smetnji i osteoporoze

turnerov sindrom

Simptomi Turnerovog sindroma

Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma mogu se značajno razlikovati. Kod neke djece se velik broj fizičkih obilježja može primijetiti rano u djetinjstvu, dok se kod drugih prisutnost Turnerovog sindroma možda neće uočiti sve do adolescencije

Pri rođenju ili tijekom djetinjstva

Znakovi i simptomi kod rođenja ili tijekom djetinjstva uključuju:

  • Široki vrat
  • Mala donja čeljust
  • Visoka i uska usta
  • Male uši
  • Slab rast kose na stražnjoj strani glave
  • Opušteni kapci
  • Široka prsa sa široko razmaknutim bradavicama
  • Kratki prsti
  • Nokti okrenuti prema gore
  • Oticanje ruku i nogu, posebno kod rođenja
  • Manja težina kod rođenja od uobičajene
  • Odgođen rast
  • Osjetljivost na zvuk

Kod starijih djevojaka, adolescenata i mladih žena

Znakovi i simptomi koji se pojavljuju kod starijih djevojaka, adolescenata i mladih žena su:

  • Nema razvijanja određenih dijelova tijela koji bi se trebali razvijati u djetinjstvu.
  • Nizak rast – manji nego što je uobičajeno u obitelji.
  • Teškoće u učenju, posebno kod učenja koji uključuju snalaženje u prostoru i matematiku, iako je inteligencija većinom normalna. Kod 20% djevojčica s Turnerovim sindromom primijećena je mentalna zaostalost
  • Poteškoće u društvenim situacijama, kao što su problemi s razumijevanjem tuđih emocija ili reakcija.
  • Nerazvijanje spolnih obilježja, posebno tijekom puberteta.
  • Seksualni razvoj koji stagnira.
  • Rani kraj menstrualnog ciklusa koji nije uzrokovan trudnoćom. 
  • Većina žena s Turnerovim sindromom ne može začeti bez prethodne terapije i liječenja neplodnosti.

Turnerov sindrom sprječava normalan razvoj jajnika, što utječe na seksualni razvoj djevojčice te njezinu reproduktivnu sposobnost kasnije tijekom života. Premda će odgovarajuća terapija pomoći u kontroli hormona, većina djevojčica ipak neće proći sve promjene koje su karakteristične za razdoblje puberteta.

Većina djevojaka s Turnerovim sindromom će ostati neplodna te neće imati mogućnost spontanog zatrudnjivanja. Djevojke s Turnerovim sindromom koje se odluče pokušati zatrudnjeti, svakako bi se najprije trebale konzultirati s nizom stručnjaka koji će procijeniti mogu li one izdržati trudnoću bez značajnijih zdravstvenih posljedica. 

turnerov sindrom 2

Kada posjetiti liječnika?

Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma nisu specifični samo za ovaj poremećaj. Stoga je važno da se uspostavi pravilna dijagnoza te pruži odgovarajuća medicinska skrb.

Posjetite liječnika ako vjerujete da vaša kćer pokazuje znakove i simptome Turnerovog sindroma ili ako ste zabrinuti zbog njezinog fizičkog, seksualnog ili društvenog razvoja. Nepostojeći ili izmijenjeni X kromosom Turnerovog sindroma uzrokuje pogreške tijekom fetalnog razvoja i ostale pogreške nakon rođenja – nizak rast, slabu razvijenost jajnika i teškoće u učenju.

Djevojčice kod kojih se izrazito nizak rast ne tretira odgovarajućom terapijom, postići će očekivanu visinu od 1,4 metra

Uzroci Turnerovog sindroma

Većina ljudi je rođena s dva spolna kromosoma. Dječak prima X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Djevojka prima po jedan X kromosom od oba roditelja. Ako djevojka ima Turnerov sindrom, jedna kopija X kromosoma nedostaje ili je znatno izmijenjena.

Genetske izmjene kod Turnerovog sindroma mogu biti:

  • Monosomija – potpuni izostanak X kromosoma obično se pojavljuje kao pogreška kod očeve sperme ili kod majčinog jajeta. To rezultira time da svaka stanica u tijelu ima samo jedan X kromosom, a to je stanje koje se naziva monosomija.
  • Mozaicizam – u nekim slučajevima, pogreška  se pojavljuje u staničnoj dobi fetalnog razvoja. To rezultira time da neke stanice imaju dva kompletna X kromosoma. Ostale stanice imaju samo jedan X kromosom, ili imaju jedan normalan X kromosom i jedan znatno izmijenjen. To stanje se još zovi i mozaicizam.
  • Materijal Y kromosoma – u malom postotku slučajeva Turnerovog sindroma, neke stanice imaju jedan X kromosom, dok druge stanice imaju jedan X kromosom i materijal Y kromosoma. Te stanice se individualno razvijaju kao djevojčice, ali prisutnost materijala Y kromosoma povećava rizik od razvoja vrste raka koja se naziva gonadoblastoma.

Povijest obiteljske bolesti ne utječe na Turnerov sindrom. Tako primjerice majka koja ima Turnerov sindrom ne mora strahovati da će i njezina djevojčica imati Turnerov sindrom. 

turnerov sindrom

Dijagnoza Turnerovog sindroma

Dijagnoza se u većini slučajeva potvrđuje analizom kariotipa. Kod otkrivanja srčanih grešaka uglavnom su najkorisniji ehokardiografija ili magnetska rezonanca. 

Citogenetička analiza te istraživanja za Y kromosom specifičnim sondama se koriste kod svih osoba s disgenezom gonada kako se isključio mozaicizam s populacijom stanica koje sadrži y kromosom. Takve osobe su uglavnom fenotipske žene koje pokazuju različito izražene osobine od primjerice Turnerovog sindroma

Takve osobe su u opasnosti od razvoja zloćudnog tumora gonada, te bi im gonade trebalo odstraniti čim se dijagnoza postavi. 

Liječenje Turnerovog sindroma

Primarni tretman za skoro sve djevojke i žene uključuje hormonsko liječenje.

  • Hormon rasta – terapija hormonom rasta je preporučljiva za većinu djevojaka s Turnerovim sindromom. Cilj terapije je povećati visinu što je više moguće u odgovarajuće vrijeme tijekom djetinjstva i adolescencije. Hormoni rasta se obično daju nekoliko puta tjedno injekcijama somatropina (Humatrope, Genotropin, Saizen).
  • Estrogena terapija – većina djevojaka s Turnerovim sindromom trebaju započeti estrogensku terapiju i ostale povezane terapije kako bi mogle ući u  pubertet te postići određenu razinu seksualnog razvoja. Estrogen također može pomoći vašoj kćeri u rastu kada se uzima s hormonom rasta.

Važno je pomoći vašoj kćeri kako bi se pripremila od vaše skrbi s obiteljskim liječnikom do vlastite samostalne skrbi u odrasloj dobi. Liječnik može nastaviti koordinirati skrb tijekom različitih situacija u životu.

Redovni pregledi su pokazali značajne pomake u kvaliteti i duljini života za žene s Turnerovim sindromom. Određeni problemi koji se često razviju tijekom odrasle dobi su gubitak kose, visok krvni tlak, dijabetes i sl. Zdrave životne navike kao što su održavanje odgovarajuće težine i redovno vježbanje su vrlo važne tijekom života.

Ocjenite članak

4.11 / 5   9

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera i nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Turnerov sindrom – uzroci, simptomi i liječenje

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje

Trenutno nema komentara budite prvi i komentirajte članak.