Tešku mioklonu epilepsiju u djetinjstvu (SMEI – Severe myoclonic epilepsy of infancy) opisala ja francuska pedijatrica, neurologinja dr. Charlotte Dravet 1978. godine, po kojoj je sindrom kasnije i dobio ime – Dravet sindrom. Mnogo liječnika uopće nije upoznato s ovim sindromom pa je i puno neprepoznatih slučajeva.

Dravet sindrom je vrlo rijedak i katastrofičan oblik epilepsije koji počinje tijekom prve godine života. Prvi napadi koji se javljaju, najčešće su povezani uz visoku temperaturu (febrilne konvulzije), dužeg su trajanja i teško ih je kontrolirati, što zahtijeva poseban medicinski tretman.

Simptomi Dravet sindroma

Bolest se u punom obliku razvija tijekom druge godine života, kad se uz grand mal (toničko – kloničke) napade javljaju i svi ostali oblici napada: mioklonizmi, apsansi (zagledavanja), parcijalni napadi te status epilepticus napadi, dugotrajni napadi koji se obrađuju bolnički uz antiedematoznu terapiju. To je iznimno opasno stanje u kojem je život djeteta ugrožen.

Rani razvoj  djeteta je uredan, no nakon druge godine života, kad napadi postaju učestaliji i ustrajniji (u svako doba dana i noć) javlja se psihomotorna retardacija i drugi neurološki deficiti. Pojedine vještine se u potpunosti gube, razvoj se naglo usporava, a posebno je pogođen razvoj govora.

Mnogu djecu prate različiti poremećaji i teškoće:

• poremećaji u ponašanju, uključujući i psihoze
• poremećaje kretanja i ravnoteže
• ortopedske teškoće
• poremećaje rasta i prehrane
• teškoće spavanja
• kronične infekcije gornjih dišnih puteva
• poremećaj senzorne integracije
• poremećaj regulacije tjelesne temperature i znojenja

Dijagnoza Dravet sindroma

Dijagnozu je važno uspostaviti što prije, pri čemu bolnica i dobar liječnik imaju glavnu ulogu u tom. Dijagnostička obrada se sastoji od niza pretraga kao što su CT i MR mozga, metaboličke obrade, lumbalne punkcije, laboratorijskih testova, biopsije mišića i kože te EEG snimanja. U djece s Dravet sindromom svi nalazi, osim EEG-a, koji povremeno pokazuje paroksizmalna izbijanja, su uredni i u granicama normale za dob .

Teška mioklona epilepsija dječje dobi (SMEI) nije povezana sa  značajnom patologijom mozga što se vidi i iz CT i MR snimanja, koja ne pokazuju nikakve abnormalnosti.

Etiološka pozadina je genetska. Kod većine djece (70%) s Dravet sindromom potvrđena je mutacija SCN1A gena. Taj gen sadrži DNA šifru za stvaranje proteina, koji pomaže u kontroli električne aktivnosti u stanicama mozga. Mutacijom tog gena, djeca zapravo imaju vrlo nizak prag podražljivosti, postaju prepodražljiva i napadi su često isprovocirani različitim okidačima (trigeri) napada. Najčešće se radi o novonastaloj (˝de novo˝) mutaciji, koja se dokazuje vrlo lako – krvnim DNA testom.

Nažalost zbog nepoznavanja simptoma bolesti od strane liječnika i visoke cijene genetskih krvnih pretraga (obavljaju se u inozemstvu) dijagnoza se najčešće predugo čeka, što može biti pogubno za dijete. Čak su i neki antiepileptici, za djecu sa Dravet sindromom, potpuno zabranjeni jer dovode do pogoršanja stanja i povećanja broja napada.

Liječenje i okidači (trigeri) napadaja

Prognoze su vrlo nepovoljne. Djeca su uporno pogođena velikim brojem različitih napada, a liječenje je razočaravajuće.

Dravet (SMEI) je jedan od najotpornijih EPI sindroma na antiepileptičke lijekove.

Stopa smrtnosti je vrlo visoka, od 15,9%-18%. Uzroci smrti su različiti, uključujući nesreće, utapanja, infekcije, status napade te iznenadne neočekivane smrti.

Dravet sindrom je vrlo teška bolest i najvažnije je zapravo “izbjegavati“ i sprječavati dugotrajne napade (statuse), a nažalost, najbolja su zaštita sprečavanje zaraznih bolesti, odnosno visoke temperature, koja predstavlja najopasniji okidač napada. Osim toga okidači su i općenito vruće okruženje (vruć dan, soba, kupka, juha – hipertermija), pojačana fizička aktivnost, uzbuđenje, umor ili neispavanost, fotosenzitivnost te izdvajanje iz poznate sredine, pa čak i gledanje u prugaste motive.

Nažalost, djeci s Dravet sindromom potrebna je konstantna njega i nadzor u svakom trenutku, 24 sata dnevno, čitav život. Oni ne prerastu ovo stanje, a to utječe na svaki aspekt njihovog svakodnevnog života. Stalna njega i nadzor djeteta s tako visoko specijaliziranim potrebama, emocionalno je i fizički iscrpljujuća, kako za dijete tako i za sve članove obitelji.

Grupa međusobne potpore

Nije točno poznato koliko u Hrvatskoj ima djece sa SMEI. Nekoliko obitelji djece s ovim sindromom su već međusobno povezane, što je bitno za razmjenu iskustava i međusobnu potporu. Ukoliko ste i Vi roditelj djeteta s ovim sindromom ili poznajete nekoga tko to jest, a želio bi se uključiti u skupinu međusobne potpore pozivamo Vas da se obratite Hrvatskoj udruzi za epilepsiju, koja sada ima i svoju Facebook stranicu.

Također, pokrenuta je i grupa međusobne potpore na Facebooku u kojoj roditelji otvoreno razgovaraju i izmjenjuju svoja iskustva o ovoj bolesti.

• epilepsija