Patuljasti rast je stanje koje rezultira genetskim ili zdravstvenim poremećajem.  Patuljasti rast se dijagnosticira kod odraslih osoba koje su niže od 147 centimetara. Prosječna visina odrasle osobe s poremećajem patuljastog rasta je 122 cm.

Tretmani liječenja ne uključuju povećanje visine, ali pomažu u smanjivanju komplikacija.

Osobe s patuljastim rastom mogu se suočavati s diskriminacijom. Obiteljska podrška, društvene mreže te podrška omogućuju većini ljudi s patuljastim rastom da normalno žive i obavljaju zadatke u edukacijskom, poslovnom i društvenom području.

Simptomi patuljastog rasta

Više od 200 različitih zdravstvenih stanja uzrokuje patuljasti rast. Prema tome, simptomi ovise o mnogo drugih stanja. Općenito se poremećaj dijeli u dvije kategorije

• Disproporcionalni patuljasti rast – ako je veličina tijela disproporcionalna tj. neki dijelovi tijela su mali, a drugi su normalne veličine ili preko normalne. Poremećaji koji uzrokuju disproporcionalni patuljasti rast su većinom povezani s razvojem kostiju.
• Proporcionalni patuljasti rast – tijelo je proporcionalno malo tj. svi dijelovi tijela su mali.

Disproporcionalni patuljasti rast

Većina ljudi s patuljastim rastom imaju poremećaje koji uzrokuju disproporcionalno stanje. To obično znači da osoba ima tijelo prosječne veličine, ali vrlo kratke udove ili, rjeđe, obrnuto. Ostala vrlo česta karakteristika je ta da je glava vrlo velika u odnosu na tijelo.

Najčešći uzrok patuljastom rastu je poremećaj zvan ahondroplazija koja uzrokuje disproporcionalni nizak rast. Poremećaj obično rezultira sljedećim:

• tijelo prosječne veličine
• kratke ruke i noge
• kratki prsti
• smanjena mobilnost u laktovima
• disproporcionalno velika glava
• odrasla visina oko 122 cm

Još jedan uzrok disproporcionalnog patuljastog rasta je rijedak poremećaj zvan SEDC (spondyloepiphyseal dysplasia congenita).  Znakovi i simptomi uključuju:

• vrlo malo tijelo
• kratak vrat
• kratke ruke i noge
• problemi sa sluhom i vidom
• odrasla visina od 91 cm do 122 cm

Proporcionalni patuljasti rast

Ovaj tip patuljastog rasta rezultira iz komplikacija koje se događaju kod rođenja ili ranog djetinjstva koje limitiraju ukupni rast i razvoj. Iz tog razloga su glava, tijelo i udovi mali, ali su proporcionalni jedni drugima.

Nedostatak hormona rasta je relativno čest uzrok proporcionalnog patuljastog rasta. Događa se kada hipofiza ne uspije proizvesti dovoljan broj hormona koji je ključan za normalan rast u djetinjstvu.

Znakovi uključuju:

• visina manja od normalne
• postotak rasta sporiji od očekivanog
• slab ili nikakav seksualni razvoj tijekom adolescencije

Kada posjetiti liječnika?

Znakovi i simptomi proporcionalnog patuljastog rasta su često prisutni pri rođenju ili ranom djetinjstvu. Ovaj tip patuljastog rasta možda neće odmah biti uočen. Ako imate bilo kakvih briga oko rasta vašeg djeteta odmah se konzultirajte s liječnikom.

Uzroci patuljastog rasta

Većina stanja povezanih s patuljastim rastom su genetski poremećaju, ali uzroci ponekih poremećaja su nepoznati. Većinom je poremećaj rezultat genetske mutacije u očevoj spermi ili majčinom jajašcu.

Ahondroplazija

Oko 80% ljudi s ahondroplazijom su rođeni od roditelja s prosječnom visinom. Osoba s ahondroplazijom s dva roditelja normalne visine je dobila jednu mutiranu kopiju gena povezanog s poremećajem i jednu normalnu kopiju. Osoba s poremećajem može na  svoju djecu prebaciti jedan od dva gena.

Turnerov sindrom

Turnerov sindrom se pojavljuje zbog slučajnog brisanja ili teže alternacije X kromosoma u spermi ili jajašcu. X kromosom je jedan od dva kromosoma koji definiraju spol osobe. Ženska osoba dobiva X kromosom od oba roditelja, dok muška osoba dobije jedan X kromosom od majke i jedan Y od oca. Ženska osoba s turnerovim sindromom ima samo jednu funkcionalnu kopiju ženskog kromosoma umjesto dvije.

Nedostatak hormona rasta

Uzrok nedostatka hormona rasta može ponekad biti rezultat genetske mutacije ili ozlijede, ali za većinu osoba s ovim poremećajem uzrok se ne može identificirati.

Tretmani liječenja kod patuljastog rasta

Većina tretmana za liječenje patuljastog rasta ne povećavaju visinu, ali smanjuju probleme koji su uzrokovani raznim komplikacijama.

Operacija

Operacije mogu smanjiti probleme s kostima kod ljudi s disproporcionalnim patuljastim rastom. One uključuju:

• ugradnju metalnih pločica na krajeve kostiju kako bi se promijenio smjer u kojemu kosti trebaju rasti.
• dijeljenje kosti, njezino ravnanje te umetanje metalnih pločica koje drže kosti
• Umetanje šipki kako bi se popravio oblik kralježnice

Hormonska terapija

Nedostatak hormona rasta se obično tretira s injekcijama hormona. U većini slučajeva djeca dobivaju dnevnu dozu injekcija nekoliko godina sve dok ne dostignu maksimalnu visinu odrasle osobe koja je obično prosječna visina obitelji. Tretman se može nastaviti i tijekom adolescencije i u ranoj odrasloj dobi. Hormonima rasta se mogu dodati i drugi povezani hormoni kojih nedostaje.

Tretman za ženske osobe s turnerovim sindromom također zahtjeva estrogen i slične hormonske terapije kako bi se potaknuo početak puberteta i seksualni razvoj. Estrogenska zamjenska terapija obično traje kroz cijeli život sve dok žena ne dođe u menopauzu.

• patuljasti rast